凝血因子缺乏性疾病
本病多具有遗传性
凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计 只占总的出血性疾病的4.5％—16.8％。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。
- 目录
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1.凝血因子缺乏性疾病的发病原因有哪些
2.凝血因子缺乏性疾病容易导致什么并发症
3.凝血因子缺乏性疾病有哪些典型症状
4.凝血因子缺乏性疾病应该如何预防
5.凝血因子缺乏性疾病需要做哪些化验检查
6.凝血因子缺乏性疾病病人的饮食宜忌
7.西医治疗凝血因子缺乏性疾病的常规方法
1.凝血因子缺乏性疾病的发病原因有哪些
遗传性凝血因子缺乏症的遗传特点可分为以下几类：
1 
常染色体显性遗传：如一般血管性血友病 异常纤维蛋白原血症 Passoyoy因子缺乏症。
2 常染色体隐性遗传：如因子ⅤⅦ Ⅹ Ⅻ ⅩⅢ缺乏症 凝血酶原 纤维蛋白原缺乏症 异常凝血酶原血症 Fitzgerald因子缺乏症 Fletcher因子缺乏症。
3 X染色体伴性隐性遗传：如血友病A B。一般说来 遗传性凝血因子缺乏症只缺乏一种凝血因子 复合缺乏几种因子如血友病A伴因子ⅤⅦ Ⅺ或Ⅸ缺乏 伴发血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少见。在遗传性凝血因子缺乏症中 血友病A和血友病B最为多见 约占其总数的2/3以上 血管性血友病次之 其他少见。大多数遗传性凝血因子缺乏症都可有皮肤 粘膜 肌肉 关节 内脏等处出血 随凝血因子缺乏的程度而定。一般都需要作实验室检查才能确诊。
大多数是凝血因子合成减少 少数可因分子结构异常导致凝血活性减低而致出血。
2.凝血因子缺乏性疾病容易导致什么并发症
由于凝血因子的缺乏 可引起患者自发性出血 常见的是关节囊腔的自发性出血 可造成关节局部的肿胀 疼痛 如果合并胸膜腔以及心包腔的出血 可有呼吸困难 心慌 气紧等表现。如果是颅内的自发性出血 可造成脑疝而危及生命。
3.凝血因子缺乏性疾病有哪些典型症状
典型血友病患者常自幼年发病 自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍 出血不能自发停止；从而在外伤 手术时常出血不止 严重者在较剧烈活动后也可自发性出血 特别是出血关节 肌肉等出血 导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死 长期发作可以影响骨关节的生长发育 导致关节畸形及肌肉萎缩 以致四肢（主要为下肢）活动困难 严重者不能行走。血友病的出血特点为：
1 出血不止：多为轻度外伤 小手术后。
2 与生俱来 伴随终身。
3 常表现为软组织或深部肌肉内血肿。
4 负重关节膝 踝关节等反复出血甚为突出 最终可致关节畸形 可伴骨质疏松 关节骨化及相应肌肉萎缩血友病关节。
5 出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。
4.凝血因子缺乏性疾病应该如何预防
本病多属于遗传性疾病 预防措施主要为积极的进行遗传学的筛查 发现有本病遗传基因的患者 应进行羊水检查 对于确定是患有本病的胎儿 应及时终止妊娠 避免患病患儿的分娩。以减少本病的发病率。
5.凝血因子缺乏性疾病需要做哪些化验检查
1 遗传性纤维蛋自原缺乏症：凝血象检查示凝血时间 复钙时间 凝血酶原时间（PT） 活化或白陶土部分凝血活酶时间（APPT或KPTT） 凝血酶时间（TT）均明显延长 严重者无血块形成。用化学或免疫学方法检测纤维蛋白原 血浆中的含量极微 甚至《0.05g/L由于纤维蛋白原缺乏 故血沉很慢 血小板粘附性及血小板对低浓度ADP的聚集反应降低。
2 遗传性异常纤维蛋白原血症：实验室检查特点为PT及TT都有不同程度的延长 但因子ⅤⅦ Ⅹ 凝血酶原 纤维蛋白原定量均正常。血栓弹力图γ延长 ma减低。
3 遗传性凝血酶原缺乏症：检验结果示PT延长不能被血清 吸附血浆或Rus-sell蛇毒所纠正。APIT也可延长 TT正常。
4 遗传性异常凝血酶原血症：检验结果的特点为PT延长 但若用免疫学方法检测则结果正常 说明异常凝血酶原仍保持其正常抗原性。
5 遗传性因子V缺乏症：实验室检查示PT延长 可被正常新鲜血浆或吸附血浆纠正 不被正常贮存血浆纠正。凝血活酶生成试验异常。
6 遗传性因子Ⅷ缺乏症：实验室检查示PT延长 能被贮存的正常血浆或正常血清所纠正 但不能被吸附血浆（不含有因子Ⅶ）纠正。
7 遗传性因子Ⅹ缺乏症：实验室检查示PT延长 能被贮存正常血浆或血清纠正 不被吸附血浆纠止 APTT延长。Russell蛇毒时间延长是确诊本病也是与因于Ⅶ缺乏症作鉴别的主要方法。
8 遗传性因子Ⅻ缺乏症：实验室检查示凝血时间及APTT均明显延长 凝血活酶生成障碍。需用已知因子Ⅻ缺乏症患者的血浆进行交叉试验 不能相互纠正者可确诊为本病。
9 Passovoy因子缺乏症：实验室检查也示APTT延长 可被正常血浆所纠正 不被正常吸附血浆所纠正 但因子Ⅸ正常。PT TT 纤维蛋白原都正常。
6.凝血因子缺乏性疾病病人的饮食宜忌
本病属于遗传性疾病 多为染色体的异常 故食物无法对本病气道预防作用。重点在于避免外伤 避免剧烈活动 减少本病的发病率。
7.西医治疗凝血因子缺乏性疾病的常规方法
1 遗传性纤维蛋自原缺乏症：凝血象检查示凝血时间 复钙时间 凝血酶原时间（PT） 活化或白陶土部分凝血活酶时间（APPT或KPTT） 凝血酶时间（TT）均明显延长 严重者无血块形成。用化学或免疫学方法检测纤维蛋白原 血浆中的含量极微 甚至《0.05g/L由于纤维蛋白原缺乏 故血沉很慢 血小板粘附性及血小板对低浓度ADP的聚集反应降低。
2 遗传性异常纤维蛋白原血症：实验室检查特点为PT及TT都有不同程度的延长 但因子ⅤⅦ Ⅹ 凝血酶原 纤维蛋白原定量均正常。血栓弹力图γ延长 ma减低。
3 遗传性凝血酶原缺乏症：检验结果示PT延长不能被血清 吸附血浆或Rus-sell蛇毒所纠正。APIT也可延长 TT正常。
4 遗传性异常凝血酶原血症：检验结果的特点为PT延长 但若用免疫学方法检测则结果正常 说明异常凝血酶原仍保持其正常抗原性。
5 遗传性因子V缺乏症：实验室检查示PT延长 可被正常新鲜血浆或吸附血浆纠正 不被正常贮存血浆纠正。凝血活酶生成试验异常。
6 遗传性因子Ⅷ缺乏症：实验室检查示PT延长 能被贮存的正常血浆或正常血清所纠正 但不能被吸附血浆（不含有因子Ⅶ）纠正。
7 遗传性因子Ⅹ缺乏症：实验室检查示PT延长 能被贮存正常血浆或血清纠正 不被吸附血浆纠止 APTT延长。Russell蛇毒时间延长是确诊本病也是与因于Ⅶ缺乏症作鉴别的主要方法。
8 遗传性因子Ⅻ缺乏症：实验室检查示凝血时间及APTT均明显延长 凝血活酶生成障碍。需用已知因子Ⅻ缺乏症患者的血浆进行交叉试验 不能相互纠正者可确诊为本病。
9 Passovoy因子缺乏症：实验室检查也示APTT延长 可被正常血浆所纠正 不被正常吸附血浆所纠正 但因子Ⅸ正常。PT TT 纤维蛋白原都正常。